NEURORTOPEDIA PEDIATRICA / LA DISTROFIA MUSCOLARE

Il termine “distrofia muscolare” si riferisce a una serie di condizioni nelle quali le fibre muscolari, i muscoli che si indeboliscono progressivamente, sono patologicamente soggette al danneggiamento. Negli stadi finali della distrofia, le fibre muscolari sono sostituite dal grasso e dal tessuto connettivo. La distrofia muscolare può aggredire qualunque muscolo, da quello cardiaco ai muscoli involontari e ad altri organi. I tipi più diffusi della distrofia muscolare sono imputabili a un deficit genetico di una proteina dei muscoli, la distrofina. Per questa patologia non esiste cura, tuttavia il suo corso può essere rallentato con i farmaci e la terapia fisica. I sintomi variano in funzione del tipo di distrofia, ma possono comprendere la debolezza muscolare, la mancanza di coordinazione, l'irrigidimento, che a sua volta causa frequenti contratture dei muscoli delle articolazioni, la perdita della mobilità. Le distrofinopatie sono tipi di distrofie muscolari causate dal deficit genetico della distrofina; la distrofia di Duchenne è la forma più grave di distrofinopatia, colpisce in prevalenza gli adolescenti di sesso maschile, ed è la forma di distrofia muscolare più diffusa nei bambini. I sintomi della distrofia di Duchenne sono le cadute frequenti, I polpacci molto sviluppati, la difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta o supina, la debolezza dei muscoli della parte inferiore delle gambe, che a sua volta rende difficile saltare e correre, l'andatura incerta, e in alcuni casi, il ritardo mentale.

In genere, I sintomi della malattia di Duchenne compaiono quando il bambino ha 2-3 anni di età, coinvolgendo prima i muscoli della pelvi e la porzione superiore di braccia e gambe. Alla fine dell'adolescenza, la maggior parte dei bambini con questa forma di distrofia muscolare non riesce più a camminare, e la morte spesso interviene entro i trent'anni, quasi sempre per polmonite, debolezza dei muscoli respiratori o complicazioni cardiache. In alcuni soggetti con la distrofinopatia di Duchenne è presente la scoliosi. 

La distrofia di Becker è una forma più lieve di distrofinopatia che colpisce in genere gli adolescenti e i giovani uomini, e progredisce molto lentamente. I sintomi della malattia di Becker sono simili a quelli della distrofinopatia di Duchenne, ma segni e sintomi compaiono più tardi, quasi sempre verso gli 11 anni di età, a volte ancora più tardi, verso i vent'anni. 

La distrofia miotonica, nota anche come malattia di Steiner, è una forma della distrofia che irrigidisce i muscoli e impedisce loro di rilassarsi (miotonia), e si accompagna alla debolezza muscolare caratteristica di tutte le distrofie. É rara nei bambini, nei quali se tuttavia compare, prende il nome di distrofia miotonica congenita. La forma infantile è più grave anche se I bambini non sono colpiti da miotonia. I sintomi comprendono una grave debolezza muscolare, la difficoltà a succhiare e deglutire, la difficoltà respiratoria, la presenza di problemi cognitivi. 

La distrofia muscolare fascioscapolomerale è nota anche come distrofia di  Landouzy-Dejerine, e provoca l'indebolimento progressivo dei muscoli del viso, delle spalle, dell'addome, dei piedi, della porzione superiore delle braccia, della zona pelvica e infine della parte inferiore delle braccia. Quando una persona colpita da questa variante di distrofia muscolare alza il braccio, le spalle tipicamente sporgono dalla schiena come ali. La progressione di questa forma è lenta, con picchi di rapida crescita della debolezza dei muscoli. La malattia compare tra la fine dell'adolescenza e l'ingresso nell'età adulta. Vi sono altri tipi di distrofia muscolare, che coinvolgono precisi distretti corporei quali l'anca, le spalle, le articolazioni (con presenza di visibili deformità). 

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si manifesta inizialmente nei muscoli delle spalle e delle braccia. I sintomi comprendono l'aritmia cardiaca, la rigidità della colonna e la comparsa di frequenti contratture muscolari. Questa forma di distrofia compare in genere nell'infanzia o all'inizio dell'adolescenza, e progredisce molto lentamente.

Quando rivolgersi al medico
Il bambino con distrofia fa fatica a camminare, correre, alzarsi dal pavimento o salire le scale, e può essere soggetto a frequenti cadute. Questi bambini imparano a camminare più tardi degli altri, e spesso mostrano segni di debolezza muscolare già tra I 2-6 anni; all'inizio dell'età scolare, camminano in maniera incerta, spesso sulla punta dei piedi. É indispensabile rivolgersi al medico se il bambino mostra problemi con le abilità motorie, rigidità muscolare, eccessivo sviluppo dei muscoli.

La diagnosi della distrofia muscolare è confermata dalle analisi di laboratorio, l'elettriomiografia, l'ecografia, la biopsia muscolare, l'analisi genetica.

Al momento, come abbiamo anticipato, non esiste una cura risolutiva per la distrofia muscolare, e i trattamenti disponibili servono in sostanza ad arrestare la progressione di alcuni tipi di distrofia, per prevenire o ridurre le deformità delle articolazioni e della spina dorsale, e per consentire alle persone colpite dalla malattia di conservare la mobilità il più a lungo possibile. I trattamenti comprendono vari tipi di terapia fisica, e la chirurgia ortopedica per risolvere le contratture più gravi e rilassare i tendini.