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Home / La neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia che condiziona lo sviluppo e la crescita dei tessuti nervosi e provoca la comparsa di tumori sui nervi (neurofibromi) che sono presenti sopra o sotto la pelle in qualsiasi zona del corpo. I tumori sono quasi sempre benigni, tuttavia in alcuni casi possono essere deturpanti. La sintomatologia della neurofibromatosi è molto variabile, e di solito si aggrava con il tempo; in alcune persone i sintomi sono lievi o impercettibili, in altre invece la malattia provoca una grave disabilità.

La neurofibromatosi può provocare anomalie dello sviluppo, quali per esempio ritardi o difficoltà di apprendimento. Si tratta di una malattia genetica, in entrambe le forme, tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2).

La neurofibromatosi di tipo 1 è la più comune (1 neonato ogni 4.000), ed è nota anche come malattia di Recklinghausen; è una condizione cronica che colpisce i nervi presenti sulla parte esterna del corpo (sistema nervoso periferico).

La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune (1 neonato ogni 40.000), ed è nota anche come neurofibromatosi acustica bilaterale. Colpisce primariamente il sistema nervoso centrale, causando tumori cerebrali e della colonna vertebrale.

La diagnosi viene confermata dall'esame fisico e da un'accurata ricostruzione dell'albero familiare del bambino. I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 sono molto precoci, e consistono nella presenza di macchie cutanee multiple (macchie color caffelatte, che compaiono quasi sempre entro i 9 anni di età), di numerosi neurofibromi (piccoli noduli), di noduli di Lisch negli occhi (piccoli tumori marroni che compaiono nell'iride tra i 6-10 anni di età), e di altre complicazioni quali ritardo mentale, problemi di apprendimento, bassa statura, macrocefalia, anomalie scheletriche, ipertensione, maggiori rischio di cancro. La diagnosi della neurofibromatosi di tipo 2 è difficile a meno che non vi sia una storia familiare della malattia. La perdita dell'udito inizia in genere alla fine dell'adolescenza o intorno ai vent'anni, ed è spesso il primo sintomo. La chirurgia ortopedica può essere indicata per trattare le anomalie ossee quali la scoliosi grave o per correggere il disallineamento degli arti.

I problemi muscoloscheletrici del bambino in crescita sono diversi da quelli di un adulto, così come lo è la risposta ai traumi, alle infezioni e alle deformità. A volte, quello che appare in prima battuta come un'anomalia è invece una semplice variazione del processo di crescita e si risolve spontaneamente con il tempo, così come molte condizioni sono uniche dell'infanzia, e non si possono verificare nella vita adulta. Il compito del chirurgo ortopedico pediatrico è di diagnosticare e curare i problemi muscoloscheletrici dei bambini, quali per esempio le deformità degli arti o della colonna vertebrale osservati alla nascita o più tardi (piede torto del neonato, scoliosi, dismetrie degli arti), e così via), le anomalie della deambulazione, i traumi ossei, le infezioni, i tumori e le patologie delle ossa o delle articolazioni.

Il materiale riassorbibile nella chirurgia del piede
Essendo il piede un organo di movimento, la mia attitudine è limitare il più possibile l'uso per la chirurgia di materiale metallico che porta a una rigidità e a volte a un'intolleranza. Negli ultimi anni il materiale metallico usato in precedenza è stato via via sostituito da materiale riassorbibile in polilattato (viti, cambre, pin) che è da preferire quando possibile all'uso di materiale metallico, essendo il polilattato riassorbito dall'organismo nel giro di 6-8 mesi e non dovendo essere rimosso.

ultimo aggiornamento 07/05/2018
© 2019 ortopediainfantile.it, tutti i diritti riservati | P.IVA 08708990158 | ultimo aggiornamento: 07/05/2018 | home page | note legali
Nota: le informazioni fornite da questo sito devono servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico/paziente
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La neurofibromatosi è una malattia che condiziona lo sviluppo e la crescita dei tessuti nervosi e provoca la comparsa di tumori sui nervi (neurofibromi) che sono presenti sopra o sotto la pelle in qualsiasi zona del corpo. I tumori sono quasi sempre benigni, tuttavia in alcuni casi possono essere deturpanti. La sintomatologia della neurofibromatosi è molto variabile, e di solito si aggrava con il tempo; in alcune persone i sintomi sono lievi o impercettibili, in altre invece la malattia provoca una grave disabilità.

La neurofibromatosi può provocare anomalie dello sviluppo, quali per esempio ritardi o difficoltà di apprendimento. Si tratta di una malattia genetica, in entrambe le forme, tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2).

La neurofibromatosi di tipo 1 è la più comune (1 neonato ogni 4.000), ed è nota anche come malattia di Recklinghausen; è una condizione cronica che colpisce i nervi presenti sulla parte esterna del corpo (sistema nervoso periferico).

La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune (1 neonato ogni 40.000), ed è nota anche come neurofibromatosi acustica bilaterale. Colpisce primariamente il sistema nervoso centrale, causando tumori cerebrali e della colonna vertebrale.

La diagnosi viene confermata dall'esame fisico e da un'accurata ricostruzione dell'albero familiare del bambino. I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 sono molto precoci, e consistono nella presenza di macchie cutanee multiple (macchie color caffelatte, che compaiono quasi sempre entro i 9 anni di età), di numerosi neurofibromi (piccoli noduli), di noduli di Lisch negli occhi (piccoli tumori marroni che compaiono nell'iride tra i 6-10 anni di età), e di altre complicazioni quali ritardo mentale, problemi di apprendimento, bassa statura, macrocefalia, anomalie scheletriche, ipertensione, maggiori rischio di cancro. La diagnosi della neurofibromatosi di tipo 2 è difficile a meno che non vi sia una storia familiare della malattia. La perdita dell'udito inizia in genere alla fine dell'adolescenza o intorno ai vent'anni, ed è spesso il primo sintomo. La chirurgia ortopedica può essere indicata per trattare le anomalie ossee quali la scoliosi grave o per correggere il disallineamento degli arti.

I problemi muscoloscheletrici del bambino in crescita sono diversi da quelli di un adulto, così come lo è la risposta ai traumi, alle infezioni e alle deformità. A volte, quello che appare in prima battuta come un'anomalia è invece una semplice variazione del processo di crescita e si risolve spontaneamente con il tempo, così come molte condizioni sono uniche dell'infanzia, e non si possono verificare nella vita adulta. Il compito del chirurgo ortopedico pediatrico è di diagnosticare e curare i problemi muscoloscheletrici dei bambini, quali per esempio le deformità degli arti o della colonna vertebrale osservati alla nascita o più tardi (piede torto del neonato, scoliosi, dismetrie degli arti), e così via), le anomalie della deambulazione, i traumi ossei, le infezioni, i tumori e le patologie delle ossa o delle articolazioni.

Il materiale riassorbibile nella chirurgia del piede
Essendo il piede un organo di movimento, la mia attitudine è limitare il più possibile l'uso per la chirurgia di materiale metallico che porta a una rigidità e a volte a un'intolleranza. Negli ultimi anni il materiale metallico usato in precedenza è stato via via sostituito da materiale riassorbibile in polilattato (viti, cambre, pin) che è da preferire quando possibile all'uso di materiale metallico, essendo il polilattato riassorbito dall'organismo nel giro di 6-8 mesi e non dovendo essere rimosso.

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