La spina bifida è disturbo congenito grave che si produce durante la vita fetale quando i tessuti che circondano la spina dorsale in via di sviluppo non si chiudono correttamente.

È parte di un gruppo di difetti congeniti chiamati difetti del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura embrionale che si sviluppa all’inizio della gravidanza e si chiude entro il ventottesimo giorno dal concepimento; una parte del tubo neurale si trasforma nel cervello, la parte rimanente forma la spina dorsale e i tessuti che la circondano.

Nei bambini con spina bifida una porzione del tubo neurale non riesce a svilupparsi oppure a chiudersi in maniera adeguata e provoca difetti nella spina dorsale e nelle ossa della schiena.

La spina bifida è uno dei difetti congeniti più comuni, e quando richiede un trattamento si tratta in genere di un intervento chirurgico che non sempre è in grado di risolvere completamente il problema.

La spina bifida si manifesta in tre forme di gravità variabile:

• spina bifida occulta. La forma più leggera produce una piccola separazione o la formazione di un vuoto in una o più vertebre della spina dorsale. In genere non sono coinvolti i nervi spinali e quindi la maggior parte dei bambini non mostra segni o sintomi e non sviluppa alcun problema neurologico. Spesso solo la presenza di un ciuffo di peli, di un accumulo locale di grasso o di una “voglia” sulla pelle del neonato al di sopra del difetto spinale segnalano la presenza di questa condizione, e infatti la maggior parte dei soggetti con questa forma di spina bifida non ne è consapevole a meno che la malattia non sia scoperta casualmente a seguito di una radiografia eseguita per altre ragioni non correlate;
• meningocele. In questa forma rara le membrane protettive che circondano la spina dorsale (meningi) si spingono all’esterno attraverso l’apertura della vertebra. Il rachide si sviluppa normalmente e le membrane possono perciò essere rimosse chirurgicamente con scarso o nessun danno alle fibre nervose;
• mielomeningocele. Noto anche come spina bifida aperta , il mielomeningocele, un grave difetto del tubo neurale, è la forma più grave di spina bifida – quella alla quale nel linguaggio comune ci si riferisce con il termine “spina bifida”. I canali spinali del bambino rimangono aperti lungo molte vertebre della parte centrale o inferiore della schiena, e l’apertura favorisce la protrusione delle membrane e della colonna vertebrale con conseguente formazione di una sacca sulla schiena del bambino. In alcuni casi la pelle ricopre la sacca, tuttavia quasi sempre i tessuti e i nervi sono esposti e questo rende il bambino molto più soggetto a infezioni anche fatali. Il danno neurologico e la paralisi sono molto comuni, come anche problemi intestinali e vescicali e altre complicazioni mediche.

Come per gli altri difetti del tubo neurale, la causa dell’inadeguata chiusura in alcuni bambini non è chiara, e come per molti altri disturbi, si ritiene che l’origine sia una combinazione di fattori di rischio genetici e ambientali quali per esempio una storia familiare di difetti del tubo neurale, un deficit di acido folico durante la gravidanza, condizioni mediche quali il diabete e l’obesità materni.

Per la chirurgia negli arti inferiori nella spina bifida valgono i concetti esposti nella chirurgia della paralisi cerebrale.