La neurofibromatosi è una malattia che condiziona lo sviluppo e la crescita dei tessuti nervosi e provoca la comparsa di tumori sui nervi (neurofibromi) che sono presenti sopra o sotto la pelle in qualsiasi zona del corpo.

I tumori sono quasi sempre benigni, tuttavia in alcuni casi possono essere deturpanti.

La sintomatologia della neurofibromatosi è molto variabile, e di solito si aggrava con il tempo; in alcune persone i sintomi sono lievi o impercettibili, in altre invece la malattia provoca una grave disabilità.

La neurofibromatosi può provocare anomalie dello sviluppo, quali per esempio ritardi o difficoltà di apprendimento. Si tratta di una malattia genetica, in entrambe le forme, tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2).

La neurofibromatosi di tipo 1 è la più comune (1 neonato ogni 4.000), ed è nota anche come malattia di Recklinghausen; è una condizione cronica che colpisce i nervi presenti sulla parte esterna del corpo (sistema nervoso periferico).

La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune (1 neonato ogni 40.000), ed è nota anche come neurofibromatosi acustica bilaterale. Colpisce primariamente il sistema nervoso centrale, causando tumori cerebrali e della colonna vertebrale.

La diagnosi viene confermata dall’esame fisico e da un’accurata ricostruzione dell’albero familiare del bambino.

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 sono molto precoci, e consistono nella presenza di macchie cutanee multiple (macchie color caffelatte, che compaiono quasi sempre entro i 9 anni di età), di numerosi neurofibromi (piccoli noduli), di noduli di Lisch negli occhi (piccoli tumori marroni che compaiono nell’iride tra i 6-10 anni di età), e di altre complicazioni quali ritardo mentale, problemi di apprendimento, bassa statura, macrocefalia, anomalie scheletriche, ipertensione, maggiori rischio di cancro.

La diagnosi della neurofibromatosi di tipo 2 è difficile a meno che non vi sia una storia familiare della malattia. La perdita dell’udito inizia in genere alla fine dell’adolescenza o intorno ai vent’anni, ed è spesso il primo sintomo.

La chirurgia ortopedica può essere indicata per trattare le anomalie ossee quali la scoliosi grave o per correggere il disallineamento degli arti.