Il termine “osteogenesi imperfetta” significa letteramente “osso formato in maniera imperfetta“.

I bambini colpiti da osteogenesi imperfetta sono portatori di una mutazione genetica che rende il loro organismo incapace di produrre ossa forti e solide, oppure hanno ereditato la malattia dai genitori.

Si tratta di una condizione relativamente rara, che rende particolarmente esposti alle fratture ossee. L’ecografia durante la gravidanza è spesso in grado di individuare i casi più gravi di osteogenesi imperfetta, del resto rilevabile anche attraverso specifici test genetici in grado di rilevare la presenza e della mutazione. Tuttavia, le fratture spontanee, che avvengono anche in presenza di traumi molto piccoli o addirittura in assenza di traumi, sono la prima indicazione che la persona è affetta dalla malattia.

L’osteogenesi imperfetta del tipo 1 è la più comune e lieve delle forme conosciute. La struttura del collagene è normale, ma esso è presente in quantità inferiori a quelle normali. La deformità ossea è moderata o assente, anche se le ossa sono fragili e si fratturano facilmente. Gli effetti possono estendersi anche ai denti, che in questo caso sono più soggetti a carie e a rotture. La parte bianca del bulbo oculare (sclera) può avere una tinta bluastra, violacea, o grigiastra.

L’osteogenesi imperfetta del tipo 2 è la forma più grave della malattia. Il collagene non si forma in modo adeguato, con la conseguenza che le ossa possono rompersi persino durante la vita prenatale. La sopravvivenza di questi bambini è in genere molto breve, e raramente sopravvivono a lungo dopo il parto.

L’osteogenesi imperfetta del tipo 3 è caratterizzata invece da una formazione inadeguata del collagene e dalla presenza di gravi deformità ossee, spesso associate ad altre complicazioni. Il bambino spesso nasce con fratture, la sclera può essere bianca, bluastra, violacea o grigiastra. I soggetti con questa forma dell’osteogenesi imperfetta sono quasi sempre di bassa statura, presentano deformità della colonna vertebrale, complicazioni respiratorie e una anomala fragilità dei denti.

L’osteogenesi imperfetta del tipo 4 è invece moderatamente grave, e si limita a una inadeguata formazione del collagene. Le ossa sono fragili e soggette a fratture, ma la sclera ha una colorazione normale. La statura è spesso inferiore alla media e i denti sono fragili, ma le deformità ossee sono moderate o molto modeste. Per questa malattia non esiste alcuna cura, tuttavia la vita del bambino colpito può essere molto migliorata da un trattamento personalizzato che dipende sia dalla gravità della malattia, sia dall’età del bimbo. Il trattamento è in molti casi non chirurgico ma più che altro riabilitativo; l’intervento del chirurgo ortopedico serve invece a riparare le fratture ripetute dello stesso osso, a correggere le deformità o le fratture che non guariscono correttamente.

Il trattamento chirurgico ortopedico può avvalersi di perni metallici che vengono inseriti nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe, e che devono a volte venire sostituiti a mano a mano che il bambino cresce. Alcuni perni sono invece telescopici, e possono quindi estendersi. In caso di grave scoliosi si ricorre alla fusione spinale, un intervento chirurgico di riallineamento e fusione delle vertebre che previene l’ulteriore curvatura patologica della colonna.